Le saviez-vous ?
Les maladies cardio-vasculaires sont la 1ère cause de mortalité chez les femmes.1
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Le syndrome de Brugada constitue une maladie génétique rare caractérisée par d’importants troubles du rythme cardiaque. Il est généralement à l’origine de syncopes, d’arrêts cardiaques, voire de morts subites. Cette maladie est la conséquence d’un dysfonctionnement purement électrique pouvant affecter un cœur normalement sain.
Le syndrome de Brugada est une maladie héréditaire transmise suivant un mode autosomique dominant. Le gène en cause est le SCN5A, responsable de la synthèse d’une protéine dédiée aux canaux sodiques. Ces derniers participent à l’activité électrique du cœur.
La maladie est souvent asymptomatique. Toutefois, les patients peuvent souffrir de signes secondaires à l’apparition des troubles du rythme comme les malaises, et ce, avec ou sans perte de connaissance complète.
En cas d’anomalies typiques, l’électrocardiogramme suffit en termes de diagnostic.
La prise en charge a pour objectif de prévenir l’évolution de la maladie, notamment la mort subite à travers l’installation d’un défibrillateur automatique.
Le syndrome du QT long congénital constitue une anomalie du rythme cardiaque traduite par un intervalle QT anormalement long sur l’électrocardiogramme accompagnée des changements de morphologie de l’onde T.
D’origine génétique, cette affection présente deux formes de transmission, autosomique dominante à 95 % des cas et plus rarement autosomique récessive. Elle émane d’une anomalie de fonctionnement des canaux ioniques cardiaques secondaire à des mutations dans les gènes codant pour ces derniers.
La maladie est souvent asymptomatique et se découvre, par hasard, lors d’un électrocardiogramme systématique. Certains patients rapportent toutefois des troubles du rythme intermittent et peu régulier associés à des malaises avec ou sans perte de connaissance.
Le diagnostic consiste en une analyse de l’électrocardiogramme (ECG) et la mesure de l’intervalle QT ainsi que de l’intervalle QTc.
Les sujets symptomatiques sont soumis à un traitement bêta-bloquant efficace pour limiter l’apparition des syncopes et d’une mort subite. L’installation d’un défibrillateur automatique est souvent nécessaire en cas de récidive de syncope. En outre, certains médicaments peuvent être prescrits en vue d’améliorer l’allongement de l’intervalle QT et réduire les troubles du rythme.
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L’amylose est l’expression de plusieurs affections systémiques. Elles se manifestent à travers une caractéristique commune, notamment une concentration extracellulaire de protéines fibrillaires insolubles sur les tissus conduisant à leur dysfonctionnement.
L’infiltration amyloïde cardiaque entraîne un épaississement du myocarde, à l’origine d’un aspect de fausse « hypertrophie ». L’insuffisance cardiaque et le trouble de la conduction constituent les principales complications justifiant l’intervention du cardiologue pour une prise en charge surtout diagnostique.
Fiche Maladies rares en cardiologie
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