Ataxie héréditaire

Introduction aux ataxies héréditaires

Lorsque le gène responsable provient d’un seul parent, l’ ataxie est dite « dominante ». Cette catégorie regroupe plusieurs types, dont l’ataxie spinocérébelleuse et l’ataxie épisodique.

L’ ataxie spinocérébelleuse se décline en 36 variantes, dont la classification dépend des âges d’apparition et des zones du cervelet atteintes.

L’ ataxie épisodique existe sous 7 types classés selon les crises paroxystiques et les symptômes qui l’accompagnent.

Lorsque l’ ataxie est causée par un gène des deux parents, elle est appelée « récessive ». Il en existe plusieurs types, comme l’ ataxie de Friedreich, l’ataxie spastique Charlevoix-Saguenay et le syndrome de Louis-Bar, également appelé ataxie télangiectasie.

L’ ataxie de Friedreich consiste en une baisse de production énergétique dans le corps. Cette maladie se manifeste par une maladresse, une démarche instable ou encore un trouble de la parole. Parmi les conséquences de l’ ataxie de Friedreich figurent, entre autres, les changements squelettiques et l’élargissement du cœur. En Europe, 1 personne sur 50 000 souffre de cette maladie.

Le syndrome de Louis Bar ou l’ ataxie télangiectasie touche principalement les vaisseaux sanguins et le système immunitaire. Cette maladie touche 1 personne sur 40 000 dans le monde. Elle se traduit par un problème de locomotion et la dilatation des vaisseaux.

L’ataxie spastique Charlevoix-Saguenay se présente par une dégénérescence de la moelle épinière. Cette maladie touche particulièrement les personnes originaires du Saguenay-Lac-St-Jean et de Charlevoix (Québec). Une personne sur 22 est atteinte d’ ataxie spastique dans ces régions.

Diagnostic de l’ataxie héréditaire

Le dépistage des ataxies héréditaires s’effectue par une analyse du liquide amniotique ou amniocentèse ou par une biopsie choriale. La prévention consiste en la proposition de choix de reproduction, lorsque le dépistage révèle que l’un ou les deux parents sont porteurs du gène responsable des ataxies.

Traitement de l’ataxie héréditaire

Le traitement des ataxies est dépendant de leurs origines. Pour les types héréditaires, les solutions résident dans des programmes personnalisés, comme le corset ou la chirurgie en cas de déformations des pieds. Pour l’ataxie de Friedreich, la prescription de Catena® permet de limiter l’élargissement du cœur et des symptômes.

Une éducation somatique a également été élaborée pour freiner la dégénérescence. La Méthode Feldenkrais consiste en des leçons individuelles visant à améliorer l’aisance et l’efficacité des mouvements. Ce programme est axé sur la coordination et la flexibilité.

Lors d’une prise en charge médicale de l’individu ataxique, plusieurs axes de suivi permettent de surveiller l’évolution du traitement, notamment la neurologie et les problèmes orthopédiques. Le progrès d’une prise en charge repose essentiellement sur l’étroite collaboration des trois professionnels de santé suivants : le médecin généraliste, le neurologue et le médecin de réadaptation. Une mise au point régulière permet en effet d’apporter des solutions et d’améliorer ou de personnaliser davantage le programme de suivi.