Cadasil

Introduction au CADASIL

CADASIL signifie Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ou en français Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leuco-encéphalopathie.

Cerebral : lié au cerveau.

Autosomal Dominant : caractère génétique et mode de transmission de la maladie.

Arteriopathy : terme qui qualifie les maladies des artères.

Subcortical : région du cerveau.

Infarcts : lésions au cerveau causées par l’arrêt partiel ou total de l’irrigation sanguine.

Leukoencephalopathy : désigne la maladie de la substance blanche du cerveau provoqué par des infarctus répétés.

Etiologie du CADASIL

CADASIL est une maladie génétique qui touche aussi bien les hommes que les femmes. La cause de la pathologie est une anomalie du gène « Notch 3 » situé sur le chromosome 19. Chaque enfant né d’un parent atteint de CADASIL a 50 % de risque de développer la maladie.

Le gène déficient sur le chromosome 19 a été localisé en 1993 par le Pr Marie-Germaine Bousser et le neurologue de l’hôpital Lariboisière et son équipe.

Signes et symptômes du CADASIL

CADASIL est lié à une atteinte des cellules musculaires lisses qui assurent la contraction de la paroi artérielle. Tous les organes sont touchés par cette artériopathie, mais elle se manifeste uniquement par des signes neurologiques, conséquence de la mauvaise irrigation sanguine au niveau du cerveau. CADASIL se caractérise par des accidents vasculaires cérébraux à répétition liés à des oblitérations des artères perforantes de la substance blanche cérébrale.

Les manifestations les plus courantes sont : des troubles psychiques, des crises de migraine, des accidents vasculaires cérébraux lacunaires à l’origine de troubles du langage, des troubles de la mémoire, des troubles de la vision, des difficultés de déplacement… Cette maladie peut aboutir à une altération intellectuelle.

Prise en charge du CADASIL

Jusqu’à ce jour, il n’existe aucun traitement préventif de cette maladie. La prise en charge visera surtout à traiter les symptômes, notamment les crises de migraine. En cas d’infarctus cérébral, un antiagrégant plaquettaire sera prescrit au patient. Par ailleurs, le traitement des facteurs de risque vasculaire sera indispensable pour limiter les accidents vasculaires cérébraux. Ces facteurs de risque sont : le diabète, le tabagisme, la dyslipidémie, le HTA…

Des rééducations sont également entreprises dès l’apparition du handicap moteur ou cognitif. En outre, les patients ont besoin d’un soutien psychologique pour faire face à la maladie. L’entourage sera amené à apprendre les techniques d’aide au transfert, à l’alimentation et à la mobilisation pour aider au mieux le malade.

L’IRM permet de détecter des hyper intensités confluentes de la substance blanche. Cela s’observe également dans les noyaux gris centraux, le pont et le thalamus.