Neurofibromatose et autres troubles neurogénétiques

Transmission des maladies neuro-génétiques

Les troubles neuro-génétiques ne se développant souvent qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte, les porteurs du gène anormal mènent une vie normale pendant une période plus ou moins longue. Même s’ils ne présentent aucun signe de maladie, ils risquent fortement de transmettre l’anomalie à leurs enfants. Cette transmission peut se faire sur le mode autosomique dominant (si un parent est porteur du gène anormal, l’enfant présente 50% de risque d’hériter du trouble neuro-génétique) ou sur le mode autosomique récessif (il faut que les deux parents transmettent le gène anormal pour que leur enfant en hérite).

Les différents troubles neuro-génétiques

Les troubles neuro-génétiques touchent principalement le cerveau ou les nerfs. L’on retrouve parmi eux :

  • La maladie de Huntington ou chorée de Huntington : affection se traduisant par des difficultés motrices et cognitives et parfois des troubles psychologiques, elle apparait habituellement entre 30 et 40 ans.
  • Les ataxies spinocérébelleuses : troubles rares caractérisés par des troubles de l’équilibre, des difficultés de coordination des mouvements, etc., ils surviennent entre 30 et 50 ans.
  • La maladie de Friedreich : affection rare débutant généralement pendant l’enfance ou l’adolescence, elle se manifeste par des troubles de l’équilibre, de la coordination, des articulations, etc.
  • Les paraplégies spastiques : faisant partie des maladies neurodégénératives, elles peuvent commencer à tout âge et se manifestent par des troubles de la marche associés à une perte de force des membres inférieurs.
  • Les neuropathies héréditaires : maladies atteignant les nerfs périphériques, elles évoluent de manière chronique et progressive, commencent souvent avant 20 ans et se caractérisent par des difficultés à la marche et un déficit au niveau des mains.

Voici un point plus détaillé sur d’autres troubles neuro-génétiques: