Leucodystrophie

Introduction à la leucodystrophie

Étymologiquement, le nom leucodystrophie provient des termes grecs leukos (blanc), dys- (anomalies/problèmes/troubles) et trophein (nourrir/croître). Ces maladies génétiques attaquent ou altèrent la production de myéline, l’élément constitutif de la substance blanche soit au niveau cérébral soit de la moelle épinière. Le processus de démyélisation associé à ces maladies non inflammatoires peut aboutir à une sclérose cérébrale diffuse. Cette dégénérescence provoque ensuite une altération de la glie, la substance permettant au réseau neuronal de fonctionner.

Diagnostic de la leucodystrophie

Dans certains cas de leucodystrophie, la myéline de l’organisme a du mal à se former, à se développer ou à se maintenir dès l’enfance. Quand elles ne sont pas détectées à temps, ces différentes anomalies entrainent une paralysie progressive des fonctions neuro-motrices jusqu’à un état critique, voire létal. Il est de ce fait déterminant de diagnostiquer cette maladie le plus tôt possible. La rareté de cette maladie et la grande variété de ses manifestations rendent cette opération assez difficile. Elle concerne environ 160 nouveau-nés par an dans l’Hexagone.

Actuellement, certains types de leucodystrophies disposent de diagnostics prénataux, mais tant reste encore à faire. Avant d’établir un mode de détection adéquat, les chercheurs ont en effet besoin d’identifier le gène en cause, le mode de transmission (dominant ou récessif) ainsi que le chromosome concerné (X, 22, 13, 17, 6q22-q24, 10pter-p11.2, etc.). Parmi les pathologies permettant un diagnostic prénatal, on peut citer entre autres :

  • l’adrénoleucodystrophie
  • la leucodystrophie métachromatique
  • la leucodystrophie mégalencéphalique
  • les maladie de Pelizaeus-Merzbacher, d’Alexander, de Canavan, de Krabbe, de Zellweger et de Refsum
  • le syndrome CACH
  • le syndrome d’Aicardi-Goutières.

Depuis les années 2010, les associations et les proches des patients s’impliquent de plus en plus dans la lutte pour endiguer cette maladie dégénérative. L’association européenne contre les leucodystrophies (ELA) a notamment initié une avancée notable en matière de diagnostic et de prévention de la pathologie. Durant les essais, l’évolution de la dégénérescence a pu être stoppée pour de nombreux cas. Toutefois, les dégâts présents dans le système nerveux avant le dépistage s’avèrent encore irréversibles.

L’adrénoleucodystrophie

Étudiée par Seimerling et Creutzfeldt en 1923, puis par Schaumbur en 1972, l’adrénoleucodystrophie fait partie des variétés de l’affection les plus répandues. Cette maladie associe une insuffisance des glandes surrénales à la démyélinisation du cerveau et du système nerveux. Elle se transmet au nouveau-né par le mode récessif. En d’autres termes, l’enfant est prédisposé à l’affection lorsque les deux parents portent simultanément l’anomalie dans leurs gênes. Cette maladie concerne souvent les jeunes garçons présentant des symptômes de dysfonctionnement du système nerveux central, se traduisant par :

  • une asthénie
  • des troubles du comportement
  • des affaiblissements des capacités mentales ou cognitives
  • une baisse de l’activité visuelle
  • une perturbation périodique du système pyramidal, le réseau transmettant les messages issus de la substance grise vers les cellules nerveuses de la moelle épinière.