Déficit en tyrosine hydroxylase

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Qu’est-ce que la tyrosine hydroxylase ?

La tyrosine hydroxylase (TH) est également appelée tyrosine-3-monoxygénase. La TH joue un rôle essentiel dans le métabolisme de la L-tyrosine, donc dans la synthèse des catécholamines. En effet, elle catalyse la transformation irréversible de la L-tyrosine en DihydrOxyPhénylAlanine ou L-DOPA. L’oxygène respiratoire est essentiel à cette réaction ainsi que le fer ferreux et la tétrahydrobioptérine en tant que coenzymes donneurs d’hydrogène.

La L-DOPA est un précurseur de la dopamine qui est à son tour précurseur de la noradrénaline et de l’adrénaline. Avec la phénylalanine hydroxylase et le tryptophane hydroxylase, la tyrosine hydroxylase fait partie de la famille des hyroxylases d’acides aminés aromatiques à bioptérine.

Le déficit en tyrosine hydroxylase

Maladie génétique rare, le déficit en tyrosine hydroxylase se traduit par un trouble du mouvement doux ou encore un trouble neurologique. Le déficit en tyrosine hydroxylase se manifeste différemment chez les individus. Les symptômes communs sont une démarche anormale, une dystonie dopa-sensible et un trouble de la coordination. La dystonie désigne des troubles musculaires se caractérisant par des contractions musculaires involontaires, parfois douloureuses, ainsi que par des mouvements et des postures anormales.

La dystonie dopa-sensible est une forme de dystonie répondant à la lévodopa, un médicament qui est la forme synthétique de la dopamine. La dystonie dopa-sensible se traduit généralement par un trouble dystonique de la démarche. Les causes de la dystonie dopa-sensible peuvent être une mutation du gène GTP-cyclohydrolase 1 ou encore une mutation du gène tyrosine hyroxylase transmise selon le mode récessif. Dans ce cas, ce sont souvent les facultés cognitives qui sont touchées.

Maladie rare, le déficit en tyrosine hydroxylase est encore mal connu. Par ailleurs, ses causes exactes ne sont pas encore établies.

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La maladie de Parkinson et la tyrosine hydroxylase

La maladie de Parkinson se caractérise par une atteinte de la motricité volontaire et de la coordination. Touchant généralement les personnes de plus de 50 ans, cette affection neurodégénérative est due à une diminution des neurones dopaminergiques présents dans la substance noire du mésencéphale. La diminution de neurones dopaminergiques entraîne un déficit en dopamine. Ainsi, les signaux envoyés vers le cortex diminuent et provoquent une perturbation de l’appareil moteur.

Une diminution de la tyrosine hydroxylase dans la voie nigro-striée a également été observée chez les sujets atteints par la maladie de Parkinson. Elle serait due à la diminution des neurones dopaminergiques dans la substance noire ainsi que dans le striatum.

Sources

1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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