Maladie de Charcot Marie Tooth

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Maladies de Charcot Marie Tooth : définition et historique

Les CMT sont des maladies génétiques rares qui ne touchent qu’une naissance sur 2 500 en France. Elles sont distinctes de la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui se révèlent plus graves. Jean-Martin Charcot, neurologue français, et son apprenti, Pierre Marie, ont donné une description concise de cette pathologie en 1886. Leur théorie a été appuyée par le neurologue anglais Howard Henry Tooth. Elle définit les CMT comme une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’impacte pas sur la durée de vie et la capacité mentale.

Ses symptômes changent d’un sujet à un autre et ne se ressemblent pas chez l’homme et la femme. En principe, cette maladie affecte particulièrement les nerfs périphériques qui relient la moelle épinière aux muscles. La conduction de l’influx nerveux en est bouleversée, d’où l’apparition de difficultés à marcher et la déformation des pieds. Les CMT touchent tout particulièrement les enfants, mais peuvent aussi se développer à l’âge adulte. En général, le progrès de la maladie est lent.

Quels sont les symptômes des CMT ?

On dénombre trois symptômes fréquents chez les personnes atteintes de CMT :

  • La faiblesse musculaire progressive qui touche principalement les extrémités des membres ;

  • L’atrophie musculaire a l’origine des pieds creux (la déformation des mains peut survenir tardivement) ;

  • Les crampes qui se révèlent fréquentes au cours de l’évolution de la maladie ;

  • La baisse de performances au sport ;

  • L’insensibilité.

Certes, l’évolution des CMT est lente, mais ces pathologies peuvent se manifester par poussées lorsque le patient est un adolescent, une femme enceinte ou ménopausée. Étant donné que les symptômes peuvent changer d’une personne à une autre, rien ne peut en prédire l’évolution.

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Comment prévenir et traiter les CMT ?

Actuellement, aucun traitement curatif des CMT n’a été efficace. Toutefois, des mesures préventives ont été établies afin de retarder la survenue des handicaps. Pour ce faire, quelques séances de kinésithérapie sont recommandées aux malades. Ces derniers peuvent retrouver une certaine stabilité en portant des attelles, des chaussures orthopédiques ou une canne. Ces accessoires permettent également d’anticiper les chutes.

La chirurgie orthopédique permet également de réduire les effets de la maladie. L’âge et l’état orthopédique de la personne sont pris en compte avant l’intervention. Certes, cette solution ne stoppe pas l’évolution de la pathologie, mais elle contribue au maintien de la marche du patient. Quelques aménagements accompagnés d’un soutien psychologique peuvent s’avérer nécessaires aux personnes souffrant de cette maladie.

Sources

1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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