Qu’est-ce que la maladie de Kennedy ?

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Définition

La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbospinale est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales. Elle est due à une anomalie du gène AR codant le récepteur aux hormones mâles. La maladie de Kennedy touche essentiellement les garçons. Son taux de prévalence est d’une naissance masculine sur 30 000. La maladie de Kennedy se manifeste généralement entre 30 et 60 ans.

L’amyotrophie bulbospinale est due à une anomalie génétique sur le chromosome Xq11-12 qui code le récepteur des androgènes ce qui cause la dégénérescence des motoneurones. Ces derniers sont essentiels aux muscles. Sans motoneurones, les muscles s’atrophient peu à peu.

Les manifestations de la maladie de Kennedy

Les manifestations de la maladie de Kennedy s’observent généralement entre 30 et 60 ans. Par ailleurs, la personne touchée présente une puberté tardive avec une hypotrophie testiculaire et un développement excessif des glandes mammaires. Les premiers signes sont un tremblement, un trouble de l’articulation et de la parole, des contractions involontaires, des crampes et une fatigabilité musculaire. Au fil du temps, les faiblesses musculaires touchent les muscles des membres et les muscles bulbaires. D’autres signes apparaissent alors : une atrophie de la langue, un trouble de la voix , une mâchoire tombante ainsi que des difficultés à mastiquer et à déglutir. En fin d’évolution, la respiration et la déglutition deviennent impossibles.

La maladie de Kennedy progresse lentement. En général, l’espérance de vie n’est pas diminuée.

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Diagnostic et prise en charge

Le diagnostic se base sur l’examen clinique, l’analyse des taux hormonaux et l’élévation de la créatine-phosphokinase. Le médecin procédera également à une électromyographie pour détecter entre autres la diminution des vitesses de conduction et identifier la mutation.

Des diagnostics différentiels sont également nécessaires pour écarter des pathologies telles que la paraplégie spastique héréditaire, les myopathies, les ataxies spinocérébelleuses ou encore des intoxications au plomb ou encore à l’aluminium.

La prise en charge vise à soulager les symptômes. Ainsi, la kinésithérapie et la rééducation sont essentielles pour améliorer le quotidien des malades. Les traitements médicamenteux sont utilisés pour diminuer les tremblements ainsi que les crampes musculaires. Le patient peut également suivre un traitement hormonal. Aux stades avancés, les malades ont généralement besoin d’assistance ventilatoire pour respirer et d’une sonde pour se nourrir.

Sources

1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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