Myopathie de Duchenne

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Qu’est-ce que la myopathie de Duchenne ?

La dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les fibres musculaires. Elle détruit petit à petit la dystrophine, une protéine présente sous la membrane cellulaire des muscles permettant à ces derniers de résister à l’effort. Cette protéine est produite par le gène DMD et est située sur le chromosome X du corps humain.

99,9 % des personnes touchées par la myopathie de Duchenne sont des garçons. Bien qu’une mutation du gène DMD puisse survenir chez les femmes, le développement de la maladie est très rare en raison de la présence de deux chromosomes X dans leur organisme. Les femmes concernées par cette mutation génétique transmettent le gène défectueux à leur progéniture.

La myopathie de Duchenne, aussi appelée dystrophinopathie, est une maladie rare qui affecte entre 150 et 200 nouveau-nés en France. Actuellement, elle touche 2 500 personnes sur tout le territoire.1

Symptômes et diagnostic

La dystrophie musculaire de Duchenne se manifeste par la faiblesse musculaire symétrique. Les premiers symptômes apparaissent rarement avant l’âge de trois ans. La faiblesse musculaire touche en premier les membres inférieurs avant de gagner le haut de la cuisse et le bassin. La maladie progresse au fil du temps en affectant les muscles du dos et les membres supérieurs. À ce stade, le malade rencontre des difficultés à attraper des objets ou à lever les bras. L’affaiblissement des muscles dorsaux entraîne la scoliose.

Ensuite, la maladie peut toucher les muscles respiratoires, entraînant une gêne de la respiration, des difficultés à expectorer et un encombrement au niveau de la poitrine. Même si le patient peut tousser, le dégagement des voies respiratoires n’est pas efficace lorsque les muscles abdominaux sont également affectés. Il arrive que le muscle cardiaque ne se contracte plus aussi bien que d’habitude et que les muscles de l’appareil digestif ne parviennent plus à limiter les troubles du transit intestinal.

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Traitements et préventions

Actuellement, aucun traitement efficace ne permet de guérir la dystrophinopathie. L’optimisation des capacités musculaires reste le seul moyen pour en limiter les symptômes. Les médecins spécialistes et praticiens prescrivent des corticoïdes pour ralentir l’évolution de la maladie. Ces médicaments aident à prolonger la période de marche de deux ans. Toutefois, certains patients ne répondent pas à ce traitement et peuvent même développer une fragilisation osseuse. Dans ce cas de figure, un régime alimentaire strict pauvre en sel et en sucre est préconisé.

La kinésithérapie régulière aide également à la stimulation des muscles ainsi qu’à la prévention des risques de fracture. Si les muscles respiratoires sont touchés, le malade a besoin d’une ventilation assistée ainsi que d’une vaccination antigrippale et antipneumococcique afin de limiter les risques d’infections.

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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