Neuropathie tomaculaire

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Qu'est-ce que la neuropathie tomaculaire ?

Maladie génétique héréditaire rare, la neuropathie tomaculaire affecte les nerfs. À l’examen microscopique, la gaine myélinique qui recouvre certains nerfs est épaisse et ressemble à un saucisson, d’où le terme tomaculaire. Le rôle de la myéline est de protéger les fibres nerveuses et d’accélérer la transmission des informations nerveuses. La neuropathie tomaculaire survient généralement entre 20 et 30 ans et très rarement pendant l’enfance. Cette malade touche autant les hommes que les femmes. Elle affecte environ une personne sur 50 000. La neuropathie tomaculaire peut être asymptomatique chez certains patients et particulièrement gênante chez d’autres.

Cette maladie est due à une mutation du gène PMP22 (17p12) codant la protéine de la myéline périphérique 22 (PMP22). Dans la majorité des cas de neuropathie tomaculaire, une délétion de 1,4 Mb au niveau 17p11.2-12 est observée.

Symptômes

La neuropathie tomaculaire se manifeste généralement par une perte de sensibilité focale non douloureuse et une faiblesse musculaire qui apparaissent soudainement. Ces signes surviennent après un stress mécanique du nerf comme une compression, un étirement ou encore un mouvement répétitif. Le nerf fibulaire de la tête du péroné, le nerf radial, le nerf médian du poignet, le nerf ulnaire du coude sont les plus touchés.

Outre la faiblesse musculaire et la perte de sensibilité, d’autres signes sont observés : pieds tombants, faiblesse des mains ou des bras, engourdissement… Dans la moitié des cas, les patients récupèrent en quelques jours ou quelques semaines. En revanche, dans certains cas, les troubles sensoriels focaux et moteurs ne disparaissent pas.

Par ailleurs, une déformation des pieds en pieds creux et une absence des réflexes tendineux profonds peuvent être observés.

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Diagnostic de la neuropathie tomaculaire

Des antécédents familiaux ainsi que la présence de mononeuropathies focales récurrentes peuvent suggérer le cas d’une neuropathie tomaculaire. Pour confirmer le diagnostic, le médecin réalise des examens électrophysiologiques pour démontrer la présence d’une latence distale au niveau des zones sensibles au stress mécanique. Une biopsie du nerf peut également être réalisée pour détecter un épaississement de la gaine de myéline.

Prise en charge

Dans certains cas, il n’est pas nécessaire de suivre un traitement, car les patients se rétablissent spontanément au bout de quelque temps. Toutefois, la neuropathie tomaculaire peut causer des déformations : pieds creux, poignets tombants… Les personnes touchées doivent ainsi porter des orthèses ou une attelle. Par ailleurs, l’utilisation de coussinets protecteurs au niveau des coudes et des genoux peut soulager les nerfs du stress mécanique. Généralement, la neuropathie tomaculaire possède un bon pronostic et elle ne met pas en jeu le pronostic vital.

Sources

1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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