Hypothyroïdie congénitale : anomalie congénitale thyroïdienne

Le saviez-vous ?

L’hypothyroïdie congénitale, bien que plus fréquente chez les filles, atteint aussi les garçons. Sa prévalence est de une personne sur 3 500 à 4 000.

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Généralités

L’hypothyroïdie congénitale est, le plus souvent, secondaire à une anomalie de la glande thyroïde survenant dès la naissance et beaucoup plus rarement à une anomalie secondaire (l’hormone TSH, insuffisamment sécrétée par l’hypophyse, ne parvient pas à activer la production des hormones thyroïdiennes). Ces hormones ont un rôle très important pour le développement psychomoteur et pour la croissance. Un nouveau-né atteint présente des difficultés de succion, est hypotonique, peu actif, constipé et hypotherme. En l’absence de traitement cette maladie entraine un retard mental important.

Dépistage et prise en charge

Le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale est systématique chez tout nouveau-né à 3 jours de vie. Une élévation anormale de la TSH conduit à une forte suspicion de la maladie et nécessite une consultation rapide par un pédiatre qui prescrira des examens biologiques et morphologiques pour confirmer ou infirmer le diagnostic.

Lorsque l’hypothyroïdie congénitale est confirmée, un traitement de supplémentation par levothyroxine est mis en place rapidement pour remplacer intégralement les hormones thyroidïennes manquantes.

Une bonne adaptation du traitement tout au long de la petite enfance permet un développement intellectuel normal. Des consultations régulières sont indispensables pour évaluer la croissance, le développement et la minéralisation osseuse.

Lorsque ce trouble est permanent, le traitement est nécessaire à vie.

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Diagnostic étiologique

Le plus souvent il n’y a pas de cause génétique identifiée. Selon l’origine de l’anomalie, cette pathologie peut toucher davantage les filles que les garçons.

Fiche Hypothyroïdie congénitale

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :

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