Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée ?

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée ou DMOP est une myopathie affectant les muscles des paupières et de la gorge. Il s’agit d’une maladie génétique de transmission autosomique dominante. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée survient généralement entre 50 et 60 ans. En France, la dystrophie musculaire oculo-pharyngée touche une personne sur 1 000. Il s’agit d’une maladie rare.

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est due à une expansion du domaine poly-alanine dans le gène PABPN1. Cela conduit à une surexpression d’une protéine mutante et à l’accumulation d’agrégats nucléaires au niveau des muscles.

Les symptômes de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée se traduit par une perte progressive de la force musculaire chargée des mouvements des paupières, des yeux ainsi que des muscles de la déglutition. Le ptôsis est la manifestation la plus fréquente de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée. Les autres signes sont :

  • Une atrophie de la langue ;

  • Une dysphonie ;

  • Une faiblesse des extrémités proximales hautes et basses ;

  • Une faiblesse des muscles faciaux ;

  • Une dysarthrie ;

  • Des tensions douloureuses au niveau des muscles du cou et de la partie supérieure du dos ;

  • Une diminution de la mobilité des yeux pour regarder à gauche, à droite, en haut ou en bas ;

  • De la difficulté à avaler.

Sur le long terme, le manque de force peut s’étendre aux muscles du cou, des membres, des épaules, des cuisses et des hanches. Le patient peut ainsi avoir de la difficulté à lever les bras, à monter les escaliers, à se lever…

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Évolution et prise en charge de la DMOP

Généralement, la DMOP évolue lentement. Il existe également un degré de variabilité des symptômes et d’évolution au sein d’une même famille. Bien qu’il ne soit pas possible de guérir cette maladie, de nombreuses prises en charge peuvent être mises en place pour améliorer la qualité de vie des patients : chirurgie, mise en place de dispositifs anti-ptôsis, rééducation pour diminuer les problèmes de déglutition…

Diagnostic de la DMOP

Dans le cas où le médecin suspecte une DMOP, il confirmera le diagnostic par un test génétique afin de mettre en évidence l’expansion caractéristique de quelques triplets surnuméraires dans le gène PABPN1. Ce type d’analyse peut prendre plusieurs mois. Par ailleurs, une observation au microscope d’un fragment de muscle permet de réaliser un diagnostic différentiel et d’écarter d’autres formes de myopathies. D’autres examens tels que l’électromyogramme et le dosage des enzymes musculaires sont également réalisés.

Sources

1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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