Qu’est-ce que la maladie de Sanfilippo ?

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Définition

Décrite pour la première fois en 1963 par le Dr Sylvester Sanfilippo, la maladie de Sanfilippo ou mucopolysaccharidose de type III est une maladie génétique. Elle est due à une surcharge lysosomale en héparane sulfate. Elle se traduit par une dégradation des facultés intellectuelles rapide et sévère. Elle diminue également l’espérance de vie du malade.

La maladie de Sanfilippo apparaît généralement entre 2 et 6 ans. Elle touche une naissance sur 135 000. Il existe quatre sous-types de la maladie de Sanfilippo :

  • MPS 3A : qui se caractérise par une déficience en héparane-N-sulfatase ;

  • MPS 3B : qui se caractérise par une déficience en N-acétyl-a-glucosaminidase ;

  • MPS 3C : qui se caractérise par une déficience en a-glucosaminide N-acétyltransférase ;

  • MPS 3D : qui se caractérise par une déficience en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase.

Transmission autosomique récessive, la maladie de Sanfilippo se transmet lorsque les deux parents sont porteurs

Les symptômes de la maladie de Sanfilippo

La maladie de Sanfilippo se déclare généralement entre 2 et 6 ans. Elle se manifeste par des troubles du comportement (agressivité, hyperactivité…), des difficultés d’apprentissage et des troubles du sommeil. Les enfants touchés perdent peu à peu les capacités d’élocution et de compréhension ainsi que leur faculté à la marche. Après l’âge de 10 ans, les jeunes malades sont sujets à l’épilepsie.

À la naissance, l’enfant ne présente aucune anomalie dans la grande majorité des cas. D’ailleurs, il se développe normalement jusqu’à l’âge de deux ou trois ans. Toutefois, certains signes annonciateurs apparaissent avant les premières manifestations :

  • Hyper pilosité, notamment au niveau des sourcils ;

  • Une arête de nez enfoncée ;

  • Des joues tombantes ;

  • Un retard dans l’apprentissage du langage ;

  • Une grosse langue et de grosses lèvres ;

  • Un appétit démesuré ;

  • Une splénomégalie et une hépatomégalie ;

  • Des problèmes de propreté ;

  • Absence de la notion de danger ;

  • Un comportement agressif (jeter ou casser les objets).

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Traitement de la maladie de Sanfilippo

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie rare. À l’heure actuelle, il n’existe pas encore de traitement spécifique pour la soigner. Par ailleurs, la prise en charge des symptômes associés s’avère compliquée. Toutefois, une société de biopharmaceutique a commencé à réaliser des essais cliniques de thérapie génique intracérébrale pour traiter lamaladie de Sanfilippo de type A en 2011.1

Le pronostic de la maladie de Sanfilippo est sombre. En effet, la maladie aboutit à un décès vers la fin de la deuxième décennie. Cependant, des exceptions existent, quelques rares patients ont survécu jusqu’à l’âge de 40 ans, dans les sous-types B et D.

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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