Le saviez-vous ?
En France en 2018, il faut compter 80 jours en moyenne pour avoir un rendez-vous avec un ophtalmologue. (1)
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La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique et systémique caractérisée par le développement de plusieurs tumeurs bénignes dans divers organes. L’affection touche les yeux, le système nerveux central, la peau, le cœur, les reins et parfois les poumons. Elle peut être d’origine familiale ou provenir d’une mutation de novo. Dans 70 % des cas, il s’agit d’une nouvelle mutation génétique impliquant une manifestation sporadique.
La STB est notamment classée parmi les phacomatoses, les syndromes neurocutanés et les neuro-ectodermoses. Son incidence est de 1 sur 10 000 et sa prévalence en Europe est estimée à 8,8 sur 100 000. Les symptômes sont parfois très discrets chez l’enfant. La maladie est par ailleurs accompagnée d’une épilepsie généralisée dans 60 % des cas. 50 % des personnes atteintes souffrent d’un retard mental.
Sur le plan ophtalmologique, le médecin doit se focaliser sur la présence de lésions sur la rétine pour confirmer le diagnostic d’une sclérose tubéreuse de Bourneville. L’examen permet de constater des taches blanches ainsi que des hamartomes rétiniens. Ces tumeurs bénignes (non cancéreuses) sont seulement perceptibles à travers un examen du fond de l’œil. Présentes dès l’enfance, les lésions dues à la maladie provoquent rarement des altérations de l’acuité visuelle.
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Une fois adultes, la majorité des personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville (95 %) présentent des lésions évocatrices, incluant des harmatomes rétiniens, des angiomyolipomes rénaux, des angiofibromes faciaux, des nodules corticaux ou sous-épendymaires multiples ainsi que des plaques squameuses du cuir chevelu et du front. Au niveau de l’œil, les lésions liées à la maladie apparaissent près du nerf optique. Les tumeurs bénignes sont d’apparence grisâtre et se caractérisent par leur surface fibreuse et la tortuosité des vaisseaux de la rétine.
Il est particulièrement difficile d’établir un profil génétique des sujets à risques en raison de la variabilité phénotypique. Le traitement consiste à éliminer chirurgicalement chaque tumeur. Les symptômes cutanés visibles et gênants comme les tumeurs de Koenen ou les angiofibromes faciaux peuvent également être traités au laser.
Utilisés comme antinéoplasiques dans le traitement de certains cancers, les inhibiteurs de protéine de kinase comme l’Evérolimus permettent de réduire le volume de certaines tumeurs engendrées par la STB. Ces substances sont utilisées pour résorber :
les astrocytomes sous épendymaires à cellules géantes (SEG) non opérables
les angiomyolipomes rénaux avec risque de complications (en raison de la taille de la tumeur, de la présence d’anévrismes ainsi que de tumeurs multiples ou bilatérales) et ne nécessitant pas de traitement chirurgical urgent
L’Evérolimus peut être prescrit aux jeunes enfants et à partir d’un an dans le cas de certains astrocytomes sous-épendymaires.
Fiche Sclérose Tubéreuse de Bourneville
843 ophtalmologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
