Maladie de von Hippel-Lindau

Concilio - Maladie de von Hippel-Lindau

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Qu'est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau ?

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une pathologie héréditaire caractérisée par la présence d’hémangioblastome au niveau de la rétine, de la moelle épinière, du cervelet, des reins, des surrénales et du pancréas. Elle est définie comme une phacomatose, une affection due à un dysfonctionnement au cours de la transformation du tissu ectodermique embryonnaire.

L’anomalie au niveau de la rétine (hémangioblastome) a été décrite pour la première fois par l’ophtalmologiste allemand Eugen von Hippel au début du XXe siècle. Durant la majorité de sa carrière, il poursuivit ses recherches sur cette maladie entrainant un angiome rétinien. En 1926, le pathologiste suédois Arvid Lindau a établi une corrélation entre ce phénomène ophtalmique et l’apparition d’hémangioblastome au niveau du cervelet ainsi que d’autres parties du système nerveux central. Le Suédois a également mis en avant les liens entre cette maladie, les kystes pancréatiques et les cancers rénaux.

Étiologie

Identifié en 1993, le gène responsable cette pathologie se situe en 3p25-p26, sur le bras court du chromosome 3. Il s’agit d’un gène suppresseur dédié aux tumeurs et tenant une place de premier plan dans le développement des vaisseaux. La mutation du gène VHL est à l’origine des dysfonctionnements associés à la maladie.

En effet, ce gène est supposé coder pour une protéine se présentant comme une E3 ligase du facteur de transcription HIF. Il permet notamment de dégrader ce dernier au protéasome. L’HIF active ensuite la transcription de facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (VEGF) et entraine la formation du cancer ainsi que sa dissémination par métastases via les vaisseaux.

On recense actuellement plus de 200 mutations différentes du gène VHL pouvant provoquer la maladie. De plus, l’apparition de l’affection peut être sporadique ou familiale.

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Incidence et traitement

Actuellement, la maladie de von Hippel-Lindau est reconnue comme une pathologie génétique à transmission autosomique dominante. Elle est le plus souvent dépistée vers 25 ou 35 ans et son incidence moyenne est de l’ordre de 3 pour 100 000. Dans 30 % des cas, l’hémangioblastome de la rétine s’impose comme le facteur révélateur de l’affection. L’apparition de plusieurs lésions dans cette partie de l’œil oriente le médecin vers le diagnostic. Le dossier médical du patient permet ensuite de confirmer cette hypothèse en l’associant à un proche parent atteint de VHL ou présentant n’importe quelle lésion liée.

Le traitement des lésions au niveau de la rétine nécessite de procéder à une photocoagulation au laser ou à une cryothérapie. Étant donné l’ampleur des régions touchées, il est impératif de traiter en même temps toutes les autres lésions présentes dans l’organisme du patient (reins, cervelet, moelle épinière, etc.). Toutefois, la méthode thérapeutique utilisée doit s’adapter au tissu touché.

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