Rétinoblastome : tumeur maligne de la rétine

Concilio - Rétinoblastome : tumeur maligne de la rétine

Le saviez-vous ?

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Une maladie rare

Le rétinoblastome est la tumeur intraoculaire la plus fréquente chez l’enfant. Dans 90 % des cas, il survient chez les enfants de moins de 3 ans. Cette affection peut être héréditaire ou non, il peut toucher un seul œil ou les deux (unilatérale ou bilatérale). En Europe, son incidence est d’environ une personne sur 20 000.

Les causes du rétinoblastome

Le rétinoblastome est dû à une mutation des deux chromosomes 13 en position 13q14. Dans le cas où un membre de la famille développe un rétinoblastome, les autres membres doivent subir un dépistage génétique pour détecter une prédisposition. Un suivi systématique est alors effectué pour diagnostiquer à temps la maladie chez les personnes prédisposées et leurs futurs descendants.

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Les signes du rétinoblastome

Le rétinoblastome se manifeste par les signes suivants : reflet blanc dans la pupille (leucorie) et strabisme. D’autres symptômes peuvent apparaître : un hypopyon, un décollement de la rétine, une hémorragie vitréenne, un glaucome néovasculaire ou encore une cellulite orbitaire. Cette affection est généralement indolore.4

Le diagnostic est principalement clinique. Il est mis en évidence par une ophtalmoscopie indirecte et par photographie du fond de l’œil. De nombreux examens sont également effectués pour évaluer la progression de la maladie et sa gravité : une IRM évalue l’extension intracrânienne et intra ou extra oculaire et une échographie orbitaire permet de délimiter la tumeur intraoculaire ainsi que d’évaluer les calcifications. Les médecins procèdent à une ponction lombaire chez les patients qui présentent un fort risque de métastases extra-oculaires.

Les traitements

Les traitements du rétinoblastome dépendent de l’étendue et de la gravité de la tumeur. Dans le cas d’une tumeur antérieure, les médecins ont souvent recours à la cryothérapie et à la curiethérapie par disque radioactif. La thermo-chimiothérapie, la photocoagulation et la radiothérapie sont préconisées en cas de tumeur postérieure. Si la tumeur est volumineuse, les médecins peuvent procéder à une ablation chirurgicale de l’œil appelée « énucléation ». Une prothèse est ensuite mise en place pour remplacer l’œil absent. Toutefois, si le diagnostic est précoce, il est possible de conserver l’œil. À savoir que le rétinoblastome peut métastaser rapidement.

Lorsque la maladie ne touche que la rétine, les traitements locaux arrivent généralement à guérir la maladie. En cas d’atteinte extra-oculaire, les traitements sont plus lourds et le pronostic est plus sévère. Dans les formes héréditaires, les enfants ont un risque important de développer un second cancer, notamment lorsque la tumeur a été irradiée.

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