Syndrome de Marfan (MFS)

Le saviez-vous ?

Les maladies cardio-vasculaires sont la 1ère cause de mortalité chez les femmes.1

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Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan constitue une pathologie génétique rare. Il se traduit par l’atteinte d’un ou plusieurs organes, de même que des troubles squelettiques, cardiaques ou ophtalmologiques.

La prévalence du syndrome de Marfan est estimée à une personne sur 5000. Actuellement, 12000 Français en seraient victimes. Pouvant survenir à tout âge, cette pathologie touche aussi bien les hommes que les femmes.

Les étiologies

Le syndrome de Marfan est secondaire à la production défectueuse d’une protéine : la fribrilline 1. En effet, celle-ci assure l’organisation des fibres d’élastine qui structurent la matrice extracellulaire du tissu conjonctif, membrane responsable du soutien des organes. À noter qu’une fibrilline 1 endommagée ou en faible quantité induit un tissu conjonctif de mauvaise qualité, moins dense que la normale.

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Les symptômes

Etant donné que la matrice extracellulaire qui constitue le tissu conjonctif recouvre tout l’organisme, le syndrome de Marfan peut toucher le cœur, les yeux, la peau, le squelette, etc. Par ailleurs, les patients peuvent présenter une association de manifestations :

  • Déformation du thorax

  • Hyperlaxité des ligaments avec instabilité des articulations

  • Luxation des cristallins au niveau des yeux

  • Myopie, voire décollement de la rétine

  • Atteinte de l’aorte ou anévrisme de l’aorte

  • Insuffisance cardiaque

  • Insuffisance de la valve aortique du cœur

  • Vergetures, hernies

  • Pneumothorax

Le diagnostic

S’il n’existe aucun test de laboratoire spécifique capable de diagnostiquer le syndrome de Marfan, des tests pour le gène défectueux ou responsable des anomalies de protéines sont toutefois réalisés. Ils sont notamment recommandés chez les futures mères. D’autre part, le médecin procède à un interrogatoire relatif à la famille du patient ainsi qu’à ses antécédents médicaux. Ceci étant, un examen physique suivi d’analyses complémentaires est prescrit telles que les radiographies et l’échocardiographie, l’examen complet du squelette, l’examen détaillé de l’œil, la tomodensitométrie ainsi que l’imagerie par résonnance magnétique.

Le traitement

La prise en charge du syndrome de Marfan passe par la prescription de médicaments bêtabloquants comme le propranolol ou l’aténolol. D’autre part, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et antagonistes des récepteurs de l’angiotensine sont administrés afin de diminuer la pression artérielle. Par ailleurs, des visites annuelles chez l’ophtalmologue sont nécessaires pour prévenir les complications oculaires. Dans le cas d’une déviation de la colonne vertébrale, des appareils orthopédiques sont implantés, suivis de séances de kinésithérapie. Par contre, les médicaments tels que les décongestionnants et les aliments contenant de la caféine sont à proscrire.

Sources

  1. Risques cardiovasculaires chez les femmes. Fédération Française de Cardiologie
    https://www.fedecardio.org/La-Federation-Francaise-de-Cardiologie/Nos-combats/le-risque-cardio-vasculaire-chez-les-femmes
  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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