L’amniocentèse ou examen du liquide amniotique

Actuellement les avancées dans le domaine de la médecine permettent un diagnostic précoce des maladies héréditaires longtemps redoutées par les futurs parents. L’amniocentèse est au centre de ce progrès et contribue au diagnostic précoce des pathologies héréditaires et congénitales comme la trisomie 21, la maladie d’Edward ou trisomie 18, la non fermeture du tube neural ou spina bifida, et beaucoup d’autres encore.

L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique en petite quantité. Elle est généralement effectuée entre la 16e et la 18e semaine d’aménorrhée, mais peut être pratiquée dès qu’il y a suffisamment de liquide à prélever.

Cet examen est un acte invasif sous surveillance échographique constante. Il consiste à introduire une aiguille très fine qui va traverser la paroi abdominale et l’utérus afin de recueillir environ 20ml de liquide amniotique. L’examen est non douloureux et ne dure pas plus de 5min. Une fois le liquide recueilli, il sera envoyé au laboratoire pour y être cultivé et analysé.

L’amniocentèse ne nécessite pas d’hospitalisation, la future maman pourra se reposer à son domicile une fois le prélèvement réussi.

L’amniocentèse permet de réaliser une cartographie génétique du fœtus afin de déterminer à l’avance, la présence ou non de maladie génétique chez le futur bébé. Bien que très précis, cet exam n’est pas sans risque et ses indications restent limitées à des cas de nécessité. Cet examen est surtout à visée diagnostique. Voici quelques indications de l’amniocentèse :

• La grossesse chez les femmes les femmes de plus de 38 ans, car plus l’âge maternel est avancé plus le risque de développer une maladie génétique est élevé.
• Les femmes connues porteuses de gènes à risque ou dont le conjoint a des antécédents familiaux de maladie héréditaire.
• Les femmes ayant fait plusieurs fausses couches spontanées sans cause médicales retrouvées.
• Les femmes ayant déjà accouché d’un enfant atteint d’une maladie génétique.

Les résultats seront disponibles à peu près 1 mois après l’amniocentèse. Les résultats de l’examen pourront statuer sur le sexe du bébé et l’existence ou non d’anomalie chromosomique telle que la trisomie 21. Dans le cas de l’amniocentèse réalisée au cours du dernier trimestre, elle confirmera ou infirmera le diagnostic des infections à cytomégalovirus ou à toxoplasmose (infections potentiellement responsables de malformations congénitales).

L’amniocentèse n’est pas un examen sans risque, et peut conduire à une fausse couche dans moins de 1% des cas. Il est par conséquent impératif de bien en poser l’indication.

1. « Les femmes et l’accès à la santé » – Sondage OpinionWay pour les mutuelles MGEN et LMDE – 2011
https://www.opinion-way.com/fr/sondage-d-opinion/sondages-publies/les-femmes-et-l-acces-a-la-sante-pour-la-mgen-et-la-lmde/viewdocument.html

Fiche Amniocentèse

• Auteur : Dr F. Reinaud
• Date de création : 15/03/2018
• Auteur de la révision : Dr A. Morjane
• Date de révision : 20/08/2019