Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux : qu'est-ce que c'est ?

Connue sous le sigle HDLS, la leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux est un trouble autosomique rare touchant généralement les adultes. Les sphéroïdes sont des gonflements axonaux discontinus caractérisés par l’absence de gaines de myéline. Ils causent une régression cognitive progressive et motrice. Certaines sources expliquent que l’affection de la microglie primaire en est à l’origine. En fait, ce dysfonctionnement peut causer la rupture secondaire de l’intégrité axonale.

L’HDLS est une maladie neuro-dégénérative rare. Elle affecte le cerveau et est favorisée par un accident vasculaire cérébral et d’autres maladies de la même catégorie. Il est courant de la confondre avec la maladie d’Alzheimer, la démence fronto-temporale, le parkinsonisme atypique ou encore la sclérose en plaques et plus souvent avec la leucoencéphalopathie orthochromatique pigmentaire ou POLD. En effet, cette affection présente pratiquement les mêmes symptômes que ces autres pathologies. Lorsqu’elle n’est pas traitée correctement, la personne affectée peut en mourir en quelques mois.

Symptômes

Dès que l’un des symptômes suivants apparaît, il est possible que la personne affectée souffre d’une leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux :

  • Troubles de la personnalité se manifestant par des changements brusques de comportement ;

  • Démence ;

  • Dépression ;

  • Epilepsie.

La similitude de ces symptômes avec ceux des autres maladies induit souvent les cliniciens et les médecins en erreur sur leur diagnostic. Il est même possible de confondre l’HDLS avec l’anoxie cérébrale suite à une confusion de la maladie avec une sclérose en plaques. Mais pour distinguer cette pathologie des autres, les scientifiques font souvent face à un dysfonctionnement moteur de la personne affectée au fil des années. En effet, la plupart des patients souffrant de l’HDLS se déplacent en chaise roulante ou sont obligés de rester alités lorsque le diagnostic n’a pas été fondé et qu’un traitement approprié n’a pas été prescrit.

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Traitement

Après diagnostic du médecin, l’examen clinique comprenant des analyses neurologique, ophtalmologique et générale, doit être effectué. Le diagnostic doit également être appuyé par une électromyographie et une IRM. De cette manière, il est plus facile pour le médecin ou spécialiste traitant de proposer une classification des leucoencéphalopathies génétiques et d’avoir une idée sur les progrès récents dans le domaine des interventions neurologiques pouvant mener à la guérison du patient.

À ce jour, aucun traitement efficace contre l’HDLS n’a encore été développé. La méthode antirétrovirale constitue l’unique moyen de prévention contre cette pathologie. Cette technique peut aussi agir sur la maladie et apporter une amélioration clinique.

Sources

1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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