SMD : syndrome myélodysplasique

Le saviez-vous ?

En 2018 le nombre de nouveaux cas de cancer diagnostiqués  en France métropolitaine a été estimé à 382 000  (204 600 hommes et 177 400 femmes).1

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Généralités

Le syndrome myélodysplasique est une maladie de la moelle osseuse qui se traduit par un défaut de maturation des lignées des cellules souches à l’origine des globules rouges, des plaquettes et des globules blancs. Le syndrome myélodysplasique se manifeste essentiellement par une anémie et parfois par des troubles de la coagulation lié à une thrombopénie (baisse des plaquettes).

La présence de cellules sanguines souches anormales impacte la qualité et la quantité des trois lignées sanguines (globules blancs, globules rouges et plaquettes). Le syndrome myélodysplasique se distingue en deux formes principales : le syndrome myélodysplasique à haut risque (il peut évoluer vers une leucémie) et le syndrome myélodysplasique peu agressif.

Le syndrome myélodysplasique touche environ 75 personnes sur 100 000 par an en France. Le risque d’en développer augmente avec l’âge. Il touche plus les hommes que les femmes.

Les symptômes et facteurs de risque

Le syndrome myélodysplasique peut passer inaperçu et sa découverte est souvent fortuite. Les signes les plus fréquents au début de l’affection sont : une fatigue anormale, une pâleur, un essoufflement ou encore des difficultés respiratoires. Au stade avancé, les symptômes sont : des troubles de la coagulation (hémorragie…), des infections fréquentes,.

Les causes exactes du syndrome myélodysplasique ne sont pas connues, mais des facteurs de risque ont été identifiés : une exposition à une forte dose de radiations d’une bombe atomique, des troubles génétiques (anémie de Fanconi, neurofibromatose de type 1, syndrome de Shwachman-Diamond ou encore anémie de Blackfan-Diamond), le tabagisme et une exposition à long terme à certains produits (le benzène, les pesticides, les produits pétroliers…). Le traitement de certains types de cancer peut également accroître le risque de survenu du syndrome myélodysplasique.

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Diagnostic

Un bilan sanguin permettra de mettre en évidence les anomalies sanguines qui sont caractéristiques de la maladie : une anémie macrocytaire, une thrombopénie, une neutropénie et/ou la présence de blastes dans le sang.

Le syndrome myélodysplasique est mis en évidence par le myélogramme, analyse des cellules de la moelle osseuse.

D’autres examens sont aussi effectués pour différencier le syndrome myélodysplasique de la leucémie : des tests cytogénétiques, une hybridation in situ en fluorescence, une ponction et une biopsie de la moelle osseuse.

Traitement

Les prises en charge du syndrome myélodysplasique combinent le traitement symptomatique aux traitements spécifiques et par agent hypométhylant.

Le traitement symptomatique consiste à l’administration de concentrés plaquettaires en cas de syndrome hémorragique et à des transfusions de concentrés érythrocytaires en cas d’anémie tout en évitant une hémochromatose secondaire.

Le pronostic repose surtout sur le risque de transformation en leucémie secondaire.

Sources

  1. Données globales d’épidémiologie des cancers – Institut National du Cancer
    https://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-chiffres-du-cancer-en-France/Epidemiologie-des-cancers/Donnees-globales

Fiche Syndrome myélodysplasique

  • Auteur : Dr F. Reinaud
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  • Auteur de la révision : Dr F. Reinaud
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