Le saviez-vous ?
En France en 2018, il faut compter 80 jours en moyenne pour avoir un rendez-vous avec un ophtalmologue. (1)
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L’amaurose congénitale de Leber est une maladie rare de la rétine. Présente dès la naissance, elle peut induire une dégradation globale et évolutive de la rétine. On parle d’affection globale lorsque la pathologie atteint les deux types de photorécepteurs de la rétine, c’est-à-dire les bâtonnets et les cônes. En effet, ceux-ci assurent la réception des informations captées par l’œil et la transmission au nerf optique, qui reconduit au cerveau.
Chez les sujets en bas âge, l’amaurose congénitale de Leber se manifeste par une difficulté à fixer et à suivre du regard un objet en raison de l’insuffisance de sensibilité rétinienne aux stimuli visuels. Ce phénomène conduit à une baisse considérable des capacités visuelles. D’autre part, le champ visuel se voit limité. Par conséquent, la netteté des perceptions est fortement réduite, se traduisant par l’incapacité à lire et à reconnaître des visages. Chez certains patients, l’on observe des signes tels que des mouvements saccadés horizontaux des globes et/ou un strabisme.
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Le diagnostic est réalisé par des médecins ophtalmologistes et commence par un interrogatoire, puis un examen clinique. Ceux-ci permettent de déterminer les antécédents de la maladie dans la famille, l’âge du début des troubles visuels ainsi que le comportement de cécité, et de révéler la présence de symptômes tels que des mouvements saccadés des yeux ou encore une difficulté des yeux à suivre les mouvements d’un objet. Des examens complémentaires visent à confirmer le diagnostic, notamment l’électrorétinogramme ou l’examen du fond d’œil.
S’il n’existe pas encore de traitement pour l’amaurose congénitale de Leber, un suivi de l’évolution de la pathologie et l’application de mesures symptomatiques sont toutefois imposés. Ceux-ci ont pour objectif d’évaluer les capacités visuelles existantes et de s’assurer de l’absence d’autres affections de l’œil.
Le conseil génétique vise à informer et à accompagner un sujet dont un enfant est atteint d’amaurose congénitale de Leber. Celui-ci intègre la majorité des consultations spécialisées dotées d’une consultation génétique. Dans le cas où le diagnostic de la pathologie est connu, le spécialiste préconise des tests génétiques pour déterminer si le sujet est porteur de mutation. À noter que l’amaurose congénitale de Leber présente un mode de transmission autosomique récessif, généralement.
Fiche Amaurose congénitale de Leber
843 ophtalmologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
