Syndrome de Sturge Weber Krabbe

Le saviez-vous ?

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Qu'est-ce que le syndrome de Sturge Weber Krabbe ?

Parfois appelé angiomatose encéphalotrigéminale, le syndrome de Sturge Weber Krabbe (ou simplement syndrome de Sturge Weber, SSW) est une maladie congénitale rare touchant la peau et le système nerveux. Cette phacomatose est en général associée à des « taches lie de vin », des glaucomes, des crises d’épilepsie, des retards mentaux et un angiome leptoméningique ipsilatéral (malformations cérébrales et tumeurs).

Le SSW est causé par des anomalies de développement mésodermique et ectodermique apparaissant au cours de l’évolution de l’embryon. La maladie survient de manière sporadique (n’est pas héréditaire) contrairement aux autres troubles neurocutanés de la famille des phacomatoses. Elle résulte notamment d’une mutation mosaïque apparaissant au niveau du gène GNAQ.

Les différentes manifestations du syndrome

Dans son « Diagnosis and management of neurocutaneous syndromes », Roach a permis de distinguer trois formes de SSW :

  • Le type 1 est associé à des angiomes faciaux et leptoméningiques. La maladie peut entrainer un glaucome ou des lésions au niveau des choroïdes. Normalement, un seul côté du cerveau est affecté. Cette forme est la plus courante.

  • Le type 2 est caractérisé par un angiome facial (« taches lie de vin ») et peut provoquer la formation du glaucome. Le plus souvent, il n’y a aucune anomalie au niveau du cerveau. Les symptômes peuvent se manifester à tout moment après le premier diagnostic de l’angiome facial. Les symptômes de cette maladie peuvent aussi inclure des anomalies du flux sanguin cérébral et des maux de tête. Relativement rare, ce type de SSW reste peu connu et nécessite davantage de recherches.

  • Le type 3 comporte exclusivement une atteinte de l’angiome leptoménorien. L’angiome du visage est absent et le glaucome apparait rarement. Le diagnostic de ce type est confirmé uniquement par une analyse cérébrale.

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Diagnostic différentiel et traitement

La présence de « taches lie de vin » n’implique pas nécessairement un syndrome de Sturge Weber Krabbee. En effet, 3 bébés sur 1000 portent cette tache tandis que l’incidence de la maladie est de 1 sur 50 000. Ainsi, il peut s’agir d’un angiome plan de la région palpébrale supérieur ou frontale sans lien avec le SSW. Néanmoins, la probabilité d’avoir cette maladie est d’environ 25 % si la topographie de la tache correspond à la zone couverte par le nerf ophtalmique.

En raison des risques liés au syndrome, le patient doit être régulièrement suivi par un ophtalmologiste pour surveiller de près l’éventuelle apparition d’un glaucome. Dès les premiers symptômes, le glaucome doit être traité (par la chirurgie, au laser, etc.). En revanche, le traitement des problèmes non ophtalmiques est symptomatique. L’épilepsie doit notamment être traitée par médicaments. D’autre part, l’angiome plan peut être réduit par une thérapie à base de laser pulsé.

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :

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