Hémochromatose : une affection héréditaire

Concilio - Hémochromatose : une affection héréditaire

Le saviez-vous ?

Dans la population générale 19,9% des personnes sont atteintes de maladies digestives chroniques. Cela correspond à plus de 2 millions de patients par an.

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Définition

L’hémochromatose est une affection génétique responsable d’une accumulation de fer importante dans l’organisme, plus particulièrement dans certains organes : le foie, le cœur et le pancréas. Rappelons que le fer figure parmi les éléments nutritionnels essentiels à l’organisme. L’excédent est normalement évacué spontanément. Chez les personnes atteintes d’hémochromatose, l’on retrouve une anomalie génétique responsable d’un message paradoxal de manque de fer. Ce dysfonctionnement favorise son absorption digestive. L’on distingue 4 types d’hémochromatoses :

  • Hémochromatose classique
    L’hémochromatose classique ou génétique touche particulièrement les Européens du Nord. Elle affecte généralement le cœur, le pancréas et le foie. La mutation C282Y du gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6, est responsable de cette forme d’hémochromatose. Cette pathologie peut se compliquer d’un diabète ou d’une cirrhose.
  • Hémochromatose secondaire
    Lorsque l’hémochromatose n’est pas génétique, on parle d’hémochromatose secondaire, c’est-à-dire dérivant d’autres pathologies. Elle peut être provoquée par l’hémopathie, la cirrhose l’hépatite, la transfusion sanguine, ou l’ingestion des compléments de fer.
  • Hémochromatose hétérozygote
    L’hémochromatose hétérozygote apparaît en présence de deux chromosomes de la même paire avec deux gènes distincts dans une même localisation.
  • Hémochromatose hétérozygote composite
    Les hétérozygotes correspondent à des affections regroupant la malformation génétique H63D et la malformation génétique C282Y.

Étiologies

L’hémochromatose est principalement héréditaire. Cette affection est retrouvée chez un sujet dont les deux parents portent le gène déficient. L’excès de fer présent appelé hémosidéroses, émane de plusieurs facteurs tels que :

  • les transfusions à répétition : favorisent une hausse de fer dans l’organisme
  • l’anémie hémolytique : fragilise les globules rouges, à l’origine de leur disparition
  • la thalassémie : à l’origine d’une destruction rapide des globules rouges

Par ailleurs, certaines maladies peuvent être à l’origine de l’abondance de fer :

  • les affections du foie telles que la cirrhose, l’hépatite chronique
  • le syndrome métabolique ou syndrome de la bedaine, responsable d’une surcharge pondérale, de l’anomalie des triglycérides et du cholestérol et du diabète

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Diagnostic

La surcharge en fer est dépistée par le biais d’analyses sanguines.

Traitement

La prise en charge de l’hémochromatose repose sur la pratique de saignées visant à diminuer la quantité de fer dans l’organisme. Il s’agit de prélever environ 500 ml de sang chaque semaine, puis chaque mois, au fur et à mesure de l’évolution de la maladie. Il s’agit d’un traitement à vie, accompagné de médicaments inhibiteurs de l’action du fer. Dans une forme plus avancée, une transplantation hépatique peut se révéler nécessaire.

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