Neurofibromatose : une maladie génétique

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Qu'est-ce que la neurofibromatose ?

La neurofibromatose se caractérise par l’apparition de tumeurs non cancéreuses le long des trajets nerveux. Appelées « neurofibromes », ces tumeurs sont constituées d’un amas de différents types de cellules. Touchant aussi bien les hommes que les femmes, la neurofibromatose peut provoquer une décoloration de la peau et des anomalies osseuses.

Origines et classification de la neurofibromatose

La neurofibromatose est due à une mutation génétique. Si l’un des parents est porteur du gène de la NF, leur enfant a 50 % de risque de développer cette maladie. Il arrive également que le gène se modifie chez une personne qui n’a pas d’antécédents familiaux.

On distingue la neurofibromatose de type 1 et la neurofibromatose de type 2. Leurs symptômes sont différents. La neurofibromatose de type 1 ou NF1 est aussi appelée maladie de Recklinghausen. Elle est plus fréquente que la NF2.

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Signes et symptômes

Les signes de la neurofibromatose de type 1 sont les suivants :

  • Présence de tumeurs non cancéreuses sous la peau.

  • Apparition de taches brunes sur l’iris.

  • Anomalies osseuses et petitesse de la taille.

  • Taches de rousseur sous les bras

  • Tumeur sur le nerf optique

  • Taches brun clair sur la peau appelées taches « café au lait ».

La neurofibromatose peut également entraîner des difficultés d’apprentissage, un retard de développement et un trouble du langage. La NF1 peut être à l’origine d’épilepsie, de tumeurs oculaires et augmenter la pression artérielle. Les tumeurs peuvent devenir malignes, mais c’est très rare. Elles peuvent également toucher les organes internes.

Dans le cas d’une NF2, les tumeurs se trouvent sur le nerf qui relie l’oreille au cerveau. Les signes sont les suivants :

  • Étourdissements, tintements d’oreilles et problèmes d’équilibre.

  • Maux de tête, faiblesse des muscles faciaux et engourdissement du visage.

  • Des tumeurs peuvent également apparaître dans les autres parties du corps (cerveau, moelle épinière…).

Diagnostic de la neurofibromatose

Plusieurs examens sont effectués pour confirmer la présence des tumeurs sur les nerfs.

  • L’IRM permet de détecter les tumeurs.

  • Les radiographies permettent de trouver des anomalies dans la structure osseuse.

  • Les prélèvements sanguins sont effectués pour rechercher la présence du gène de neurofibromatose.

  • Des examens de l’audition sont effectués si le médecin soupçonne une NF2.

Prise en charge de la neurofibromatose

La neurofibromatose ne peut être guérie mais ses manifestations peuvent être traitées pour la plupart. Dans les cas très rares où les tumeurs deviennent cancéreuses, la chirurgie et la radiation sont nécessaires. Les tumeurs bénignes peuvent également être enlevées si elles deviennent douloureuses ou gênantes du point de vue esthétique. Les anomalies osseuses sont corrigées par des opérations chirurgicales. Le port de corset est requis dans le cas d’une scoliose.

Sources

1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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