Impubérisme : l'absence de puberté caractérisée

Concilio - Impubérisme : l'absence de puberté caractérisée

Le saviez-vous ?

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Généralités

L’impubérisme correspond à une absence de puberté. La puberté désigne la période transitoire entre l’enfance et l’adolescence se manifestant par l’apparition de la menstruation chez les filles et de la spermatogenèse chez les garçons.

Le retard pubertaire traduit un retard au niveau du développement des caractères sexuels primaires et secondaires. Les caractères sexuels primaires correspondent aux organes reproducteurs. Les caractères sexuels secondaires sont les traits qui distinguent les individus des deux sexes différents mais, à la différence des caractères sexuels primaires, ils ne participent pas directement au système reproducteur.

Chez le patient atteint d’impubérisme, ce retard précis est déterminé selon l’âge d’apparition standard de ces attributs particuliers.

Le retard pubertaire est défini chez le garçon par l’absence d’augmentation de volume testiculaire (< 4 mL ou longueur < 25 mm) au-delà de 14 ans, et chez la fille par l’absence de développement des seins à 13 ans ou l’absence de règles (aménorrhée primaire) à 15 ans.

Dans les deux sexes, l’arrêt de la progression de la puberté pendant plus de 2 ans doit faire évoquer une pathologie pubertaire.

Classification

Il existe souvent des retards de puberté simples qui seront rattrapés avec 1 ou 2 ans de décalage. Il s’agit de cas extrêmes du développement pubertaire normal. Ce type de retard correspond aux 2,5 % des sujets qui déclencheront leur puberté après 14 ans, chez le garçon, ou après 13 ans, chez la fille. Il s’agit d’un diagnostic d’élimination.

Lorsqu’il est pathologique, le retard pubertaire présentes 2 types d’étiologie : centrale et périphérique

1/ Origine centrale ou « hypothalamo-hypophysaire »

  • Acquis, lié à une tumeur hypophysaire (Ex : Adénome hypophysaire ou craniopharyngiome)
  • Congénital, il s’accompagne d’un micropénis et d’une cryptorchidie.
  • Fonctionnel, dans le cadre d’un trouble du comportement alimentaire (Anorexie mentale)
  • Isolé, faisant parti d’un déficit hypophysaire.

2/ Origine périphérique ou « gonadotrope » :

  • Syndrome de Turner chez la fille (Anomalie chromosomique avec caryotype 45, X)
  • Syndrome de Klinefelter (Anomalie chromosomique avec un caryotype 47, XXY)

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Examens médicaux

Plusieurs examens complémentaires peuvent être proposés pour l’exploration d’un retard pubertaire :

  • Une radiographie de la main gauche pour déterminer l’âge osseux.
  • Un dosage plasmatique des stéroïdes sexuels couplés à la LH / FSH et GnRH.
  • Une IRM cérébrale en cas d’origine centrale suspectée.
  • Un caryotype (étude des chromosomes) en cas d’origine périphérique suspectée.

Traitement

Le traitement du retard pubertaire est le traitement de la cause. Un traitement substitutif à doses progressivement croissantes par les stéroïdes sexuels (testostérone chez le garçon, estrogènes puis oestroprogestatifs chez la fille) peut être proposé. Il doit être entrepris dès l’âge normal du début de la puberté.

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