Syndrome de Turner: une anomalie génétique féminine

Concilio - Syndrome de Turner: une anomalie génétique féminine

Le saviez-vous ?

Le syndrome de Turner touche 1 femme sur 2500 et est à l’origine de 10% de l’ensemble des fausses couches spontanées.

Pour mettre toutes les chances de votre côté, l’équipe médicale de Concilio vous accompagne personnellement dans toutes vos problématiques d’endocrinologie.

Généralités

Le syndrome de Turner se caractérise par la perte partielle ou l’absence totale du chromosome sexuel X dans le code génétique féminin. Cette anomalie entraîne une petite taille, une insuffisance ovarienne précoce associée à une infertilité ainsi que des anomalies cardiovasculaires, digestives et osseuses.

Diagnostic étiologique

Le diagnostic est génétique, il repose sur la réalisation d’un caryotype. L’hérédité ne semble pas jouer de rôle dans la transmission de cette maladie chromosomique.

Concilio vous permet de bénéficier du meilleur du système de santé. Notre équipe médicale vous accompagne de manière personnalisée dans toutes vos problématiques de santé.

  • Dans 45% des cas, votre diagnostic ou votre traitement médical pourraient être optimisés.
  • 9 médecins sur 10 ont déjà prescrit des actes injustifiés : actes chirurgicaux, examens, doublons, mauvaises pratiques…
  • Tous les centres hospitaliers ou centres de traitement ne sont pas égaux. Certains d’entre eux sont plus ou moins adaptés à votre maladie.
  • La médecine se spécialise de plus en plus. Il est parfois complexe d’obtenir une information fiable et de s’orienter vers le bon médecin adapté à votre besoin.

Pour votre santé et celle de vos proches, mettez toutes les chances de votre côté avec Concilio.


Diagnostic clinique

Les symptômes les plus fréquents sont :

  • un syndrome dysmorphique associant un aspect palmé du cou, caractéristique à la naissance, appelé pterygium colli,
  • une petite taille à l’âge adulte (dû à un retard de croissance),
  • une dysmorphie cranio-faciale (visage triangulaire avec hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses, large thorax dénommé pectus excavatum) et un écartement mamelonnaire.

Les complications cardio-vasculaires (cardiopathies congénitales, dissection aortique, hypertension artérielle, athérosclérose…) déterminent la gravité de la maladie. La prise en charge de l’infertilité (fonction du statut CV et gynécologique) constitue le deuxième volet principal de la prise en charge de ces patientes auquel s’associe la gestion de nombreuses autres complications (osseuses, urinaires, auto-immunes…).

Prise en charge

Le syndrome de Turner nécessite donc une prise en charge pluridisciplinaire, coordonnée par l’endocrinologue, afin de gérer au mieux les nombreuses anomalies causées par cette anomalie génétique.

754 endocrinologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.