Syndrome de McCune-Albright: une anomalie chromosomique non héréditaire

Concilio - Syndrome de McCune-Albright: une anomalie chromosomique non héréditaire

Le saviez-vous ?

Le système hormonal est complexe et un dérèglement hormonal peut avoir des conséquences à plusieurs niveaux, de manière plus moins grave.

Pour mettre toutes les chances de votre côté, l’équipe médicale de Concilio vous accompagne personnellement dans toutes vos problématiques d’endocrinologie.

Généralités

Le syndrome de McCune-Albright associe moins 2 éléments de la triade caractéristique suivante : dysplasie fibreuse (DF) polyostotique, tache cutanée « café au lait » et endocrinopathie d’hyperfonctionnement.

Le syndrome de McCune-Albright est une affection liée à une défaillance chromosomique. Cette maladie est due à une déficience inscrite dans le génome humain, mais elle est particulière dans le sens qu’elle ne découle pas d’antécédents familiaux. Bien qu’il n’y ait pas de constance concernant l’âge de découverte de ce syndrome, il existe une prévalence chez les femmes.

Manifestations symptomatiques

1/ La dysplasie fibreuse :

L’on observe la présence de dysplasie fibreuse des os chez les patients atteints du syndrome de McCune-Albright. Cette maladie provoque des déformations osseuses responsables de douleurs sourdes ou de fractures suite à des traumatismes légers. Ces atteintes au niveau du tissu osseux lors desquelles un véritable processus de résorption est effectué, touchent ainsi le fémur et le tibia. L’inégalité des membres occasionne alors des troubles de la statique, ce qui rend la marche particulièrement difficile.

2/ Les taches cutanées « café au lait » :

Ces hyperpigmentations localisées sont le résultat d’un taux de mélanine excessif dans la peau. En dehors du problème esthétique possible, cette hyperpigmentation ne présente pas de caractéristiques pathologiques. Dans la majorité des cas, les taches sont présentes dès la naissance, mais peuvent devenir plus apparentes avec la progression du syndrome.

3/ Les endocrinopathies d’hyperfonctionnement possibles :

  • La puberté précoce :

Chez la fille, les symptômes (métrorragies, développement mammaire, kystes ovariens récidivants) peuvent s’observer très précocement dès les premiers mois de vie et sont d’évolution très irrégulière. De façon assez spécifique, les saignements vaginaux peuvent s’observer avant le début de tout développement mammaire. Chez le garçon, l’autonomie de la fonction testiculaire peut aussi s’accompagner de la présence de tuméfactions.

Le développement d’un hypercorticisme est le plus souvent observé dans la première année de vie, parfois sans aucun autre signe associé. Cela correspond à une augmentation de la sécrétion endogène de cortisol.

Elle s’observe généralement plus tard dans l’enfance, en rapport également avec la présence d’un ou plusieurs nodules. L’existence d’un goitre est possible.

Le Syndrome de McCune-Albright correspond à une des causes les plus fréquentes d’acromégalie chez l’enfant. Un adénome de l’hypophyse doit être recherché.

Concilio vous permet de bénéficier du meilleur du système de santé. Notre équipe médicale vous accompagne de manière personnalisée dans toutes vos problématiques de santé.

  • Dans 45% des cas, votre diagnostic ou votre traitement médical pourraient être optimisés.
  • 9 médecins sur 10 ont déjà prescrit des actes injustifiés : actes chirurgicaux, examens, doublons, mauvaises pratiques…
  • Tous les centres hospitaliers ou centres de traitement ne sont pas égaux. Certains d’entre eux sont plus ou moins adaptés à votre maladie.
  • La médecine se spécialise de plus en plus. Il est parfois complexe d’obtenir une information fiable et de s’orienter vers le bon médecin adapté à votre besoin.

Pour votre santé et celle de vos proches, mettez toutes les chances de votre côté avec Concilio.


Examens médicaux

En cas de suspicion d’un Syndrome de McCune-Albright, un bilan biologique exhaustif est nécessaire avec la recherche de perturbations endocriniennes (TSH / ACTH / Cortisol…).

L’analyse moléculaire du gène GNAS1 est possible en routine notamment à partir d’ADN leucocytaire facile à obtenir.

La réalisation d’une échographie pelvienne est systématique, à la recherche de kyste ovariens.

Recherche ciblée d’adénomes (adénome de l’hypophyse / testiculaire…) par échographie, scanner ou IRM.

Prise en charge

La prise en charge doit être précoce et multidisciplinaire (pédiatre, endocrinologue, chirurgien orthopédique…).

754 endocrinologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.