Maladies rares: tout sur les maladies orphelines d'origines génétiques

Le saviez-vous ?

Le système hormonal est complexe et un dérèglement hormonal peut avoir des conséquences à plusieurs niveaux, de manière plus moins grave.

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Les maladies rares : généralités

Également appelées maladies orphelines, les maladies rares touchent peu de personnes par rapport à la population générale. En France, une pathologie est considérée comme « rare » lorsqu’elle n’affecte qu’une personne sur 2 000. Selon l’OMS, cinq nouvelles maladies sont recensées chaque semaine dans la littérature scientifique. Il est à noter que pour les pathologies rares, il n’existe ni traitement curatif ni recherche spécifique.

Si 80% des affections génétiques sont considérées comme rares, les maladies orphelines ne sont pas toutes d’origine génétique. Assez graves, elles sont souvent chroniques et évolutives. Certains cas apparaissent à la naissance ou pendant l’enfance tandis que d’autres ne sont visibles qu’à l’âge adulte.

Les maladies rares en quelques chiffres

Actuellement, l’on estime que 4 millions de Français, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains sont touchés par une maladie orpheline. En France, 65% de ces pathologies sont graves et invalidantes. Elles se caractérisent par un début précoce (avant 2 ans), des douleurs chroniques ou une incapacité motrice, sensorielle et/ou intellectuelle. À titre d’exemple :

  • 5 500 personnes sont atteintes de sclérose latérale amyotrophique
  • 12 000 personnes sont touchées par la drépanocytose
  • 5 000 à 6 000 personnes souffrent de la mucoviscidose
  • 5 000 malades sont atteints de myopathie de Duchenne
  • Moins de 100 cas de maladie de l’homme de pierre (vieillissement précoce) sont recensés dans le monde.

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  • Tous les centres hospitaliers ou centres de traitement ne sont pas égaux. Certains d’entre eux sont plus ou moins adaptés à votre maladie.
  • La médecine se spécialise de plus en plus. Il est parfois complexe d’obtenir une information fiable et de s’orienter vers le bon médecin adapté à votre besoin.

Pour votre santé et celle de vos proches, mettez toutes les chances de votre côté avec Concilio.

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :

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