Néoplasie endocrinienne multiple : type 1 et 2

Concilio - Néoplasie endocrinienne multiple : type 1 et 2

Le saviez-vous ?

Le système hormonal est complexe et un dérèglement hormonal peut avoir des conséquences à plusieurs niveaux, de manière plus moins grave.

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Généralités

La néoplasie endocrinienne multiple désigne un syndrome tumoral qui se divise en deux catégories distinctes :

  1. La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 associant une hyperparathyroïdie primaire à des tumeurs pancréatiques endocrines et tumeurs hypophysaires. De manière plus anecdotique, il peut exister des tumeurs des surrénaliennes, ovarienne, testiculaire. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est dû à des mutations inactivant le gène suppresseur de tumeurs MEN1.
  2. La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est la forme héréditaire du cancer médullaire de la thyroïde (CMT). Cette maladie est à transmission autosomique dominante et est due à une mutation activatrice du récepteur RET.

Il existe différents sous-types de NEM2 :

  • Syndrome de Sipple ou néoplasie endocrinienne multiple de type IIa associant : CMT / phéochromocytome / hyperparathyroïdie primaire
  • Syndrome de Gorlin ou néoplasie endocrinienne multiple de type IIb associant : CMT / phéochromocytome / dysmorphie de type Marphan /ganglioneuromatose / neuromatose sous-muqueuse.

Traitement

Le traitement d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 consiste en une exérèse chirurgicale doublée d’une stratégie thérapeutique médicamenteuse. Ce procédé est souvent accompagné d’une radiothérapie ou d’une chimiothérapie.

Les tests ADN permettent d’identifier les génomes responsables de la maladie et d’établir un diagnostic même en l’absence de symptômes.

En outre, la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 nécessite une thyroïdectomie totale avec curage ganglionnaire, soit une ablation intégrale de la glande thyroïde et des ganglions situés dans cette zone. Ce traitement systématique est mis en place pour éviter tout risque de récidive.

De plus, la surrénalectomie laparoscopique est une approche innovante qui permet la conservation de la masse surrénalienne.

En cas de résection de la thyroïde et/ou de la surrénale, un traitement hormonal substitutif sera prescrit à vie.

Le pronostic vital du patient dépend du stade auquel la néoplasie endocrinienne multiple est diagnostiquée. La qualité du traitement chirurgical déterminera alors le risque de récidive.

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