Le saviez-vous ?
En France, en 2012, le diagnostic de mucoviscidose a été posé pour 140 nouveau-nés. Deux millions de Français seraient porteurs sains du gène de la mucoviscidose.
Pour mettre toutes les chances de votre côté face à la maladie, l’équipe médicale de Concilio vous accompagne personnellement.
Décrite comme une maladie génétique grave particulièrement fréquente dans la population caucasienne, la mucoviscidose peut entraîner une insuffisance respiratoire fatale. Concernant 1 naissance sur 2 500 en Amérique du Nord et en Europe, cette maladie réduit considérablement l’espérance de vie des malades. Environ 200 enfants naissent atteints de cette affection chaque année en France. La maladie est beaucoup moins présente dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Bien que les chiffres ne soient pas précis pour les populations asiatiques, il est fort probable que la mucoviscidose y soit également peu fréquente.
Cette maladie génétique est due à la mutation d’un gène (codant la protéine CFTR) du chromosome 7, responsable du contrôle de canaux indispensables pour la bonne composition des sécrétions (bronchiques, pancréatiques et digestives). Plus de 2000 sortes de mutations peuvent affecter ce gène La mutation est transmise sur le mode autosomique récessif, c.-à-d. que les deux parents doivent être porteurs du gène modifié pour que l’enfant, héritant des deux gènes mutés dans 1 cas sur 4, développe la mucoviscidose.
Il existe de nombreux porteurs sains, qui ne possèdent qu’un gène muté. Les sœurs et frères des enfants malades sont dans la moitié des cas également porteurs du gène, qu’ils peuvent transmettre à leurs enfants s’ils épousent une personne porteuse elle aussi du gène. En France, on estime qu’une personne sur 25 est porteuse de la mutation.
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Un dépistage néonatal systématique est réalisé en France depuis 2002. est pratiqué sur tous les bébés pour repérer la maladie. Il est effectué à partir d’un simple prélèvement sanguin dans le talon réalisé le 3e jour suivant la naissance. Le diagnostic est confirmé par la mesure de la composition de la sueur (test de la sueur), qui montre un taux de chlore élevé.
L’expression de la maladie est variable d’un patient à l’autre, tant en âge d’apparition qu’en vitesse d’évolution. Ce sont les symptômes respiratoires qui font la gravité de la maladie et conditionnent le pronostic.
Les symptômes de la maladie sont :
En l’absence de dépistage néo-natal, les symptômes qui doivent alerter chez le nouveau-né ou l’enfant sont :
Aucun traitement curatif n’est actuellement disponible.
Le traitement symptomatique repose sur les 2 organes touchés :
Les espoirs de traitement reposent sur la thérapie génique qui vise à agir directement sur la mutation du gène, ou une thérapie ciblée sur la protéine CFTR.
Nécessitant une prise en charge multidisciplinaire regroupant diététiciens, psychologues et kinésithérapeutes, le traitement de la maladie au quotidien est astreignant et lourd. Néanmoins, les progrès dans la prise en charge respiratoire ont permis un gain notable de survie : l’espérance de vie moyenne est actuellement de 40 ans.
Une transplantation pulmonaire (généralement greffe bi-pulmonaire) peut être envisagée dans des cas d’insuffisance respiratoire avancée.
Le conseil génétique est indispensable pour aider un projet de grossesse dans les familles à risque.
Fiche Mucoviscidose
879 pneumologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
