Mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas

Concilio - Mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas

Le saviez-vous ?

En France, en 2012, le diagnostic de mucoviscidose a été posé pour 140 nouveau-nés. Deux millions de Français seraient porteurs sains du gène de la mucoviscidose.

Pour mettre toutes les chances de votre côté face à la maladie, l’équipe médicale de Concilio vous accompagne personnellement.

Mieux comprendre la mucoviscidose

Décrite comme une maladie génétique grave particulièrement fréquente dans la population caucasienne, la mucoviscidose peut entraîner une insuffisance respiratoire fatale. Concernant 1 naissance sur 2 500 en Amérique du Nord et en Europe, cette maladie réduit considérablement l’espérance de vie des malades. Environ 200 enfants naissent atteints de cette affection chaque année en France. La maladie est beaucoup moins présente dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Bien que les chiffres ne soient pas précis pour les populations asiatiques, il est fort probable que la mucoviscidose y soit également peu fréquente.

Qu'est-ce que c'est ?

Cette maladie génétique est due à la mutation d’un gène (codant la protéine CFTR) du chromosome 7, responsable du contrôle de canaux indispensables pour la bonne composition des sécrétions (bronchiques, pancréatiques et digestives). Plus de 2000 sortes de mutations peuvent affecter ce gène La mutation est transmise sur le mode autosomique récessif, c.-à-d. que les deux parents doivent être porteurs du gène modifié pour que l’enfant, héritant des deux gènes mutés dans 1 cas sur 4, développe la mucoviscidose.

Il existe de nombreux porteurs sains, qui ne possèdent qu’un gène muté. Les sœurs et frères des enfants malades sont dans la moitié des cas également porteurs du gène, qu’ils peuvent transmettre à leurs enfants s’ils épousent une personne porteuse elle aussi du gène. En France, on estime qu’une personne sur 25 est porteuse de la mutation.

Concilio vous permet de bénéficier du meilleur du système de santé. Notre équipe médicale vous accompagne de manière personnalisée dans toutes vos problématiques de santé.

  • Dans 45% des cas, votre diagnostic ou votre traitement médical pourraient être optimisés.
  • 9 médecins sur 10 ont déjà prescrit des actes injustifiés : actes chirurgicaux, examens, doublons, mauvaises pratiques…
  • Tous les centres hospitaliers ou centres de traitement ne sont pas égaux. Certains d’entre eux sont plus ou moins adaptés à votre maladie.
  • La médecine se spécialise de plus en plus. Il est parfois complexe d’obtenir une information fiable et de s’orienter vers le bon médecin adapté à votre besoin.

Pour votre santé et celle de vos proches, mettez toutes les chances de votre côté avec Concilio.


Diagnostic

Un dépistage néonatal systématique est réalisé en France depuis 2002. est pratiqué sur tous les bébés pour repérer la maladie. Il est effectué à partir d’un simple prélèvement sanguin dans le talon réalisé le 3e jour suivant la naissance. Le diagnostic est confirmé par la mesure de la composition de la sueur (test de la sueur), qui montre un taux de chlore élevé.

Les symptômes

L’expression de la maladie est variable d’un patient à l’autre, tant en âge d’apparition qu’en vitesse d’évolution. Ce sont les symptômes respiratoires qui font la gravité de la maladie et conditionnent le pronostic.

Les symptômes de la maladie sont :

  • respiratoires : l’hyperviscosité du mucus entraîne un encombrement et des bronchectasies. La symptomatologie est celle d’une dilatation des bronches plus ou moins sévère (toux + expectoration chronique), avec colonisation bactérienne chronique par des bactéries résistant aux antibiotiques usuels
  • évoluant vers une insuffisance respiratoire chronique
  • une insuffisance pancréatique externe avec des diarrhées abondantes pouvant entraîner une répercussion sur la croissance
  • une insuffisance pancréatique endocrine entraînant du diabète
  • des troubles digestifs : diarrhée chronique, lithiase biliaire

En l’absence de dépistage néo-natal, les symptômes qui doivent alerter chez le nouveau-né ou l’enfant sont :

  • un iléus méconial
  • un retard staturo-pondéral
  • une diarrhée chronique
  • une toux grasse chronique, avec expectoration abondante
  • une détérioration rapide de la fonction respiratoire

Le traitement

Aucun traitement curatif n’est actuellement disponible.

Le traitement symptomatique repose sur les 2 organes touchés :

  • Le traitement respiratoire symptomatique au quotidien (kinésithérapie, drainage bronchique, traitement inhalé, antibiothérapie, oxygénothérapie, ventilation non invasive, etc.) est contraignant et lourd, souvent mis en place dès le plus jeune âge. Les vaccinations antigrippales et contre le pneumocoque sont préconisées.
  • Le traitement digestif et nutritionnel (régime hypercalorique, extraits pancréatiques, traitement du diabète)

Les espoirs de traitement reposent sur la thérapie génique qui vise à agir directement sur la mutation du gène, ou une thérapie ciblée sur la protéine CFTR.

Nécessitant une prise en charge multidisciplinaire regroupant diététiciens, psychologues et kinésithérapeutes, le traitement de la maladie au quotidien est astreignant et lourd. Néanmoins, les progrès dans la prise en charge respiratoire ont permis un gain notable de survie : l’espérance de vie moyenne est actuellement de 40 ans.

Une transplantation pulmonaire (généralement greffe bi-pulmonaire) peut être envisagée dans des cas d’insuffisance respiratoire avancée.

Le conseil génétique est indispensable pour aider un projet de grossesse dans les familles à risque.

879 pneumologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.