Maladies rares : quelles sont-elles ?

Le saviez-vous ?

Les maladies rares affectent moins d’une personne sur 2 000 et comptent près de 6 000 à 8 000 formes connues.1

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Comment est définie une maladie rare ?

Les maladies rares concernent un nombre réduit d’individus entraînant généralement des problèmes spécifiques. En Europe, seule une personne atteinte sur 2 000 est autorisée à intégrer le territoire. Une affection considérée comme rare dans une région peut révéler une prévalence élevée dans une autre. En effet, la thalassémie classifiée comme rare dans le Nord de l’Europe se trouve très répandue autour de la Méditerranée. La « maladie périodique » ne concerne que peu de personnes en France, mais reste une affection fréquente en Arménie.

Statistiques

Les maladies rares atteignent probablement la barre des milliers. Aujourd’hui, six à sept mille sont recensées, sans compter les nouvelles maladies découvertes dans la littérature médicale. Le degré de granularité utilisé dans la classification des différentes pathologies influe sur le nombre des maladies rares.

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Étiologies et caractéristiques

Bien que la majorité des maladies génétiques soient des maladies rares, la réciproque n’est pas vérifiée. En effet, les maladies rares peuvent être infectieuses, auto-immunes et incluent souvent des cancers. Pour la plupart, la cause est indéterminée à ce jour.

Ces affections présentent une importante sévérité, une évolution chronique, notamment progressive. Les atteintes peuvent être néonatales ou se développer pendant l’enfance à l’exemple de l’ostéogenèse imparfaite, l’amyotrophie spinale infantile, le syndrome de Rett ou les chondrodysplasies. Toutefois, la plupart des maladies rares surviennent à l’âge adulte à l’instar de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la maladie de Huntington, la sclérose latérale amyotrophique, le cancer de la thyroïde ou le sarcome de Kaposi.

Impact médico-social

Les maladies rares sont sujettes à un déficit de connaissances médicales et scientifiques. En effet, elles ont récemment intégré les politiques de recherche et de santé publique. La majorité d’entre elles ne bénéficient pas encore de traitements curatifs. Toutefois, des soins adaptés permettent d’offrir une meilleure qualité de vie aux patients et d’améliorer ainsi le pronostic. Ceux-ci présentent néanmoins une grande vulnérabilité du point de vue psychologique, économique, social et culturel. Néanmoins, une politique adaptée permet généralement de prendre en charge ces difficultés. Le diagnostic est souvent entravé par un défaut de connaissances scientifiques et médicales, ce qui explique l’inhibition de maladie chez les patients potentiels. À cet effet, le traitement repose sur les signes cliniques.

Quels traitements ?

Nonobstant les grandes avancées de la recherche récemment, aucun traitement n’est découvert en ce qui concerne la majorité des maladies rares. Les gestes thérapeutiques sont essentiellement symptomatiques.

La thérapie génique est un procédé durant lequel un gène-médicament est introduit dans les cellules du malade. Celui-ci a pour objectif de traiter l’anomalie à l’origine de la pathologie.

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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