Pathologies pulmonaires rares

Le saviez-vous ?

Du fait de leur rareté, ces maladies sont relativement mal connues des médecins, avec un risque de diagnostic retardé et de prise en charge sous-optimale.

Pour mettre toutes les chances de votre côté face à la maladie, l’équipe médicale de Concilio vous accompagne personnellement.

Qu’appelle-t-on maladies rares ?

Comme leur nom l’indique, les maladies rares ne concernent qu’une minorité de la population. Dans le cas d’une affection pulmonaire rare, l’on retrouve la mucoviscidose et le déficit en alpha 1-antitrypsine. À ce jour, l’on recense environ des millions de sujets porteurs. Ces maladies dites orphelines, sont pour la plupart graves et pérennes, constituant donc un réel problème.

Pathologies rares en pneumologie : exemple de la lymphangioléiomyomatose

La lymphangioléiomyomatose ou LAM touche particulièrement les femmes en âge de procréer. Elle est caractérisée par la prolifération de cellules anormales dans les tissus pulmonaires, plus précisément dans les voies aériennes. Celles-ci se regroupent pour former des kystes et s’attaquent aux tissus sains, qui finissent par créer des trous dans les poumons.

La LAM se manifeste par un essoufflement croissant et génère des douleurs thoraciques précédant un collapsus pulmonaire. Le diagnostic est notamment réalisé par un scanner pulmonaire.

Aucune prise en charge n’est à ce jour efficace en ce qui concerne la LAM, néanmoins les recherches sont en cours. Par ailleurs, les signes sont atténués par l’administration d’oxygène. Le traitement médicamenteux tel que le sirolimus peut ralentir l’évolution de la pathologie chez certains sujets. Dans sa forme sévère, une greffe pulmonaire devient nécessaire.

Pourquoi être bien accompagné en cas de problème de santé ?

Concilio vous permet de bénéficier du meilleur du système de santé. Notre équipe médicale vous accompagne de manière personnalisée dans toutes vos problématiques de santé.

  • Dans 45% des cas, votre diagnostic ou votre traitement médical pourraient être optimisés.
  • 9 médecins sur 10 ont déjà prescrit des actes injustifiés : actes chirurgicaux, examens, doublons, mauvaises pratiques…
  • Tous les centres hospitaliers ou centres de traitement ne sont pas égaux. Certains d’entre eux sont plus ou moins adaptés à votre maladie.
  • La médecine se spécialise de plus en plus. Il est parfois complexe d’obtenir une information fiable et de s’orienter vers le bon médecin adapté à votre besoin.

Pour votre santé et celle de vos proches, mettez toutes les chances de votre côté avec Concilio.

Fiche Maladies rares en pneumologie

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :

879 pneumologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.