Rétinite pigmentaire

Concilio - Rétinite pigmentaire

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Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire ?

Les rétinites pigmentaires représentent un ensemble d’affections génétiques de l’œil. Ces maladies entraînent une perte progressive des photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et un dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire. Elles sont souvent associées à des dépôts pigmentaires visibles dans le fond de l’œil. La perte de la vision nocturne fait partie des premiers symptômes de ce type de maladie oculaire. Ce signe annonciateur est suivi d’une réduction du champ visuel du sujet et plus tard de la perte de la vision centrale.

Dans la majorité des cas, les rétinites pigmentaires entraînent la cécité. Ces maladies sont relativement méconnues en raison de leur hétérogénéité génotypique et phénotypique. De ce fait, l’étude de ce type d’affection se révèle particulièrement complexe. Un individu sur 4 000 est atteint. Ces maladies incurables sont considérées comme les causes les plus fréquentes de cécité chez les sujets d’âge intermédiaire.

Manifestation et évolution

L’atteinte oculaire peut se produire à tout âge, mais apparait le plus souvent entre 10 et 20 ans. Le premier signe de l’affection consiste en une diminution significative de la vision nocturne (héméralopie). Ce phénomène est une manifestation des lésions s’attaquant aux bâtonnets, les cellules rétiniennes nécessaires à l’œil pour traiter les faibles luminosités. Le sujet souffre par ailleurs de photophobie en raison d’une détérioration progressive de l’épithélium pigmentaire. Dans un second temps, le patient constate un rétrécissement de son champ visuel. Parfois, le trouble conduit à une « vision en tunnel ».

À partir de la trentaine, la personne commence à avoir des difficultés notables au quotidien, notamment en matière de conduite, de déplacement et de lecture. La cécité survient vers 40 ans en raison de la destruction des cônes, les principaux photorécepteurs de la rétine. L’atteinte oculaire est en général bilatérale, diffuse et symétrique.

La rétinite est souvent (dans 30 % des cas) associée à une trentaine de syndromes provoqués par l’apparition de lésions sur d’autres organes. Elle est notamment accompagnée d’une surdité dans le syndrome d’Usher. Il existe également des affections secondaires plus rares comme la maladie de Refsum et le syndrome de Bardet-Biedl.

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Diagnostic

Le diagnostic se fait par l’analyse du champ visuel du patient pour mettre en évidence des scotomes périphériques. Concrètement, des sortes de « trous » sont constatées dans le champ de vision non central. Selon le syndrome, cette affection peut être accompagnée d’un trouble de la réfraction et d’un problème dans la vision des couleurs.

Dans la moitié des cas, l’ophtalmoscope permet de dépister une cataracte sous-capsulaire. L’examen du fond de l’œil montre par ailleurs une hyperpigmentation de la partie périphérique de la rétine. Ce type de pigmentation témoigne de la mort cellulaire. On constate par ailleurs un amincissement des capillaires rétiniens et le nerf optique se révèle anormalement pâle dans les stades avancés. Le médecin peut également se tourner vers l’OCT ou l’électrorétinogramme pour confirmer le diagnostic.

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